La Fundació La Marató de TV3 ha atorgat un projecte de recerca dins la convocatòria de Malalties Rares a Xavier Salvatella, cap de grup en Biofísica Molecular de l'Institut de Recerca Biomèdica (IRB Barcelona). Salvatella coordinarà durant tres anys el projecte “Identificació dels agregats del receptor d’andrògens que causen l'Atrofia Muscular Espinal Bulbar” (o Malaltia de Kennedy), dotat amb 396.632,5€. A l’estudi hi participaran també els grups de recerca d'Eva Estébanez-Perpiñá de l'IBUB i Leila Luheshi de la Universitat de Cambridge. La Fundació va lliurar ahir al vespre els fons obtinguts en La Marató 2009 als 20 projectes de recerca biomèdica per un valor de 6 milions d'euros, en una cerimònia que es va celebrar a l'Auditori del Parc de Recerca Biomèdica de Barcelona i en la qual va assistir l'investigador Xavier Salvatella. Dels 20 projectes guardonats, 7 són individuals i 13 coordinats entre dos o més centres d’investigació, fet que implica el treball en xarxa d’institucions de recerca catalanes amb d’altres d’àmbit espanyol i internacional, segons subratlla La Fundació.

La Malaltia de Kennedy

L'Atròfia Muscular Espinal Bulbar (AMSB) és una malaltia hereditària rara neurodegenerativa que només afecta els homes i no té tractament. Aquesta patologia va ser descrita el 1968 pel neuròleg W. R. Kennedy i la provoca l'acumulació a les neurones motores d’agregats formats per una proteïna anomenada receptor d’androgen. Tot i que tant l’origen genètic com les característiques clíniques de la malaltia estan molt ben descrites, hi ha una manca de coneixement sobre la natura dels agregats que causen la mort de les neurones motores. L'objectiu del projecte és resoldre el dèficit d'informació i proveir a la comunitat biomèdica amb coneixement sobre l'estructura dels agregats que serà clau per al desenvolupament de fàrmacs.

Tal i com ha informat La Marató, al concurs d’ajuts a la recerca sobre malalties minoritàries del passat mes de febrer, s’hi van presentar 287 projectes. Un total de 134 experts d’àmbit internacional han revisat i valorat els treballs en funció de la qualitat, metodologia i rellevància en un procés per consemblants (peer review). La gestió de l’avaluació ha estat duta a terme per l’Agència d’Informació, Avaluació i Qualitat en Salut, del Departament de Salut de la Generalitat de Catalunya.