Results about: Pompe disease

The group directed by Prof. Guinovart is involved in several projects on glycogen metabolism and its dysfunctions in diabetes and Lafora disease.

Clubes deportivos, pacientes y científicos se alían contra Pompe

La Asociación Española de Enfermos de Glucogenosis (AEEG) celebra el Día Mundial de la Enfermedad de Pompe con actividades de sensibilización en toda España y el lanzamiento de una campaña de micromecenazgo para cofinanciar un proyecto científico del IRB Barcelona.

Es una enfermedad minoritaria de degeneración muscular progresiva, fatal en niños menores de un año y muy debilitante para niños, jóvenes y adultos.

Se calcula que hay entre 5.000 y 10.000 afectados en todo el mundo, con una media de un caso por cada 40.000 nacimientos. En España, se estiman 400 enfermos, de los cuales 100 diagnosticados.

La deficiencia de una proteína causa el deterioro de las células musculares pero falta investigar qué papel tiene la afectación de las neuronas motoras en la patología.