Un algoritmo que predice las mejores terapias

La revista Nature Genetics ha publicado un estudio co-liderado por el Dr. Fran Supek (IRB Barcelona) y el Dr. Ben Lehner (CRG), por el cual una herramienta de aprendizaje automático llamada "RTDetective" ha sido entrenada con 140.000 mediciones de lectura continua tras mutaciones sin sentido. El algoritmo ha predicho, para cada posible codón de parada prematuro en el transcriptoma humano, cuál de seis fármacos de molécula pequeña restaurará mejor la producción de proteínas completas.

Dado que los codones de parada prematuros causan una quinta parte de las enfermedades monogénicas y desactivan genes clave supresores de tumores, el modelo podría guiar inmediatamente la combinación paciente–fármaco en fibrosis quística, distrofia muscular de Duchenne y muchos tipos de cáncer. Al priorizar compuestos antes de los ensayos, los investigadores también pueden acelerar las cadenas de desarrollo de medicamentos para terapias de supresión de mutaciones sin sentido.

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