El IRB Barcelona coordina un estudio sobre enfermedades raras

Salvatella coordinará el proyecto sobre la Enfermedad de Kennedy.
Salvatella coordinará el proyecto sobre la Enfermedad de Kennedy.
  • <p>Salvatella coordinará el proyecto sobre la Enfermedad de Kennedy.</p>
  • <p>Fotografía de los investigadores premiados con las autoridades presentes en el acto.</p>

Xavier Salvatella gana un proyecto de la Fundació La Marató de TV3 dotado con 397.000 € para investigar sobre la Enfermedad de Kennedy, una patología neurodegenerativa.

Es un proyecto coordinado con el Instituto de Biomedicina de la Universidad de Barcelona (IBUB) y la Universidad de Cambridge.

La Fundació La Marató de TV3 ha otorgado un proyecto de investigación dentro de la convocatoria de Enfermedades Raras a Xavier Salvatella, jefe de grupo en Biofísica Molecular del Institut de Recerca Biomèdica (IRB Barcelona). Salvatella coordinará durante tres años el proyecto “Identificación de los agregados del receptor de andrógenos que causan la Atrofia Muscular Espinal Bulbar” (o Enfermedad de Kennedy), dotado con 396.632,5 €. En el estudio también participarán los grupos de investigación de Eva Estébanez-Perpiñá del IBUB y de Leila Luheshi de la Universidad de Cambridge. La Fundación entregó ayer por la tarde los fondos obtenidos en La Marató 2009 a los 20 proyectos de investigación biomédica por un valor de 6 millones de euros, en una ceremonia que se celebró en el Auditorio del Parque de Investigación Biomédica de Barcelona. De los 20 proyectos premiados, 7 son individuales y 13 coordinados entre dos o más centros de investigación, hecho que implica el trabajo en red de instituciones de investigación catalanas con otras de ámbito español e internacional, según subraya la Fundació.

La Enfermedad de Kennedy

La Atrofia Muscular Espinal Bulbar (AMSB) es una enfermedad hereditaria rara neurodegenerativa que sólo afecta a hombres y no tiene tratamiento. Esta patología fue descrita el 1968 por el neurocientífico W. R. Kennedy y la provoca la acumulación en las neuronas motoras de unas proteínas llamadas receptor andrógeno. A pesar de que el origen genético y las características clínicas de la enfermedad están muy bien descritos, existe una falta de conocimiento sobre la naturaleza de los agregados que causan la muerte de las neuronas motoras. El objetivo del proyecto es resolver el déficit de información y proveer a la comunidad biomédica con conocimiento sobre la estructura de los agregados que será clave para el desarrollo de fármacos.

Según informa la Fundació, al concurso de ayudas a la investigación sobre enfermedades minoritarias del pasado febrero, se presentaron 287 proyectos. Un total de 134 expertos de ámbito internacional han revisado y valorado los trabajos en función de la calidad, metodología y relevancia en un proceso de revisión de pares (peer review). La gestión de la evaluación ha sido realizada por la Agència d’Informació, Avaluació y Qualitat en Salut, del Departament de Salut de la Generalitat de Catalunya.