Entendiendo la reparación del ADN en enfermedades hereditarias y en el tratamiento del cáncer

La principal estrategia para tratar la gran mayoría de cánceres es usar altas dosis de radiación y medicamentos tóxicos que causan daños irreparables en el ADN de las células, lo que las acaba matando. El principal inconveniente es que algunas células cancerosas logran sobrevivir, son capaces de regenerar el tumor y adquieren resistencia. Además, la alta toxicidad de los tratamientos produce graves efectos secundarios en los pacientes. Una de los retos principales es diseñar fármacos que ataquen la respuesta al daño en el ADN sólo en células tumorales, sin afectar células sanas, y obtener una mayor eficacia contra el tumor con menos efectos secundarios.

Hoy en día, la investigación básica sobre la reparación del daño en el ADN ha acumulado conocimiento de gran valor y ha generado modelos animales en laboratorio que reproducen diversas enfermedades humanas. Dichos avances prometen proveer con nuevos y mejores medicamentos a la clínica. El campo de la reparación del daño en el ADN y su relación con las enfermedades humanas será el tema principal de la próxima Conferencia Barcelona Biomed que el IRB Barcelona y la Fundación BBVA celebrarán en el Institut d’Estudis Catalans en Barcelona, los próximos 28, 29 y 30 de mayo. Las conferencias están coorganizadas por investigadores del IRB Barcelona junto a científicos de los principales centros biomédicos del mundo. Está será la 18ava reunión desde que se iniciaron en 2006 gracias al apoyo de la Fundación BBVA.

Travis Stracker del IRB Barcelona y John J. Petrini, del Memorial Sloan Kettering Cancer Center (MSKCC) de Nueva York, organizadores de esta conferencia, han invitado a 26 científicos de centros de referencia mundial en el campo de la reparación del ADN. En una atmosfera de think tank, se debatirán ante una audiencia de 150 investigadores locales los principales avances y los desafíos del futuro.

Las alteraciones en proteínas de reparación del daño en el ADN causan docenas de dolencias humanas. Además del cáncer donde son mejor conocidas por el público, como por ejemplo la relación entre las mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2 y el cáncer de mama, hay otras alteraciones que provocan extrema sensibilidad a la luz, otras inducen infertilidad, enanismo, microcefalias, envejecimiento precoz, o enfermedades raras como las ataxias y la anemia de Fanconi, entre otros tipos de desórdenes hereditarios extremadamente complejos.

Presencia de científicos de reconocido prestigio internacional El programa incluye científicos del MSKCC, de la Yale University School of Medicine de Londres, de la Harvard Medical School de Boston, del Scripps Research Institute de Estados Unidos, o del Netherlands Cancer Institute de Utrech, que presentarán sus estudios junto a investigadores del CNIO, el Vall d’Hebron Research Institute, la Universitat Autònoma de Barcelona o el Centro de Biología Molecular de Andalucía.

Destacar el trabajo de John H. Petrini, del MSKCC de Nueva York, quien ofrecerá nuevos datos sobre mutaciones que afectan al desarrollo del sistema nervioso central. También son interesantes los estudios de Ketan J. Patel, del Medical Researh Council Laboratory de Londres, quien en 2011 publicó en Nature la función de dos procesos de reparación del daño en el ADN que evitan que el alcohol cause mutaciones irreversibles en el ADN, tanto en un feto en desarrollo como en células del adulto. Además gracias al mismo estudio, J. Patel aportó conocimiento de gran valor para entender mejor la anemia de Fanconi, cuyos pacientes tienen mutaciones en genes de estas dos vías de reparación siendo además muy propensos a desarrollar cáncer. Finalmente, destacar a Oskar Fernández Capetillo, del CNIO, quien ha generado en el laboratorio un modelo de ratón para estudiar el enanismo humano y las microencefalias. Además ha desarrollado algunos inhibidores de proteínas quinasas que podrían usarse en tratamientos contra el cáncer.

Web Conferencia Barcelona BioMed: DNA damage response in human disease