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La Unión Europea apuesta por un proyecto del IRB Barcelona para universalizar la interpretación de los genomas de tumores para la medicina personalizada del cáncer

1 Jun 22

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El IRB Barcelona lidera un proyecto de cinco años de duración, financiado con 10 millones de euros y en el que participan 17 entidades como socias.

El objetivo del consorcio es implementar y sistematizar la interpretación de la secuenciación de los tumores en la toma de decisiones clínicas y que los médicos puedan seleccionar así el tratamiento más eficaz.

El cáncer es cada vez más prevalente en la sociedad y los esfuerzos por parte de la comunidad investigadora, médica y de las administraciones por encontrar soluciones para esta enfermedad son enormes. Sin embargo, no se puede tratar de una manera uniforme, ya que existen más de 200 tipos de cáncer. Además, la enfermedad en cada paciente es única, porque las mutaciones que dan lugar al desarrollo de cada uno de los tumores, son distintas en cada caso.

La Dra. Núria López-Bigas, investigadora ICREA y jefa del laboratorio de Genómica Biomédica del IRB Barcelona, lidera un proyecto europeo que busca interpretar el perfil de mutaciones de un tumor concreto, para que los médicos puedan pautar el tratamiento más adecuado para cada paciente. 

La herramienta que analiza las posibles vulnerabilidades de cada tumor se llama Cancer Genome Interpreter y utiliza métodos computacionales de aprendizaje automático que sistemáticamente extraen información de las mutaciones observadas en miles de tumores –28.000 tumores de 66 tipos de cáncer analizados hasta el momento– para mejorar la interpretación de las variantes observadas en cada paciente.

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“El Cancer Genome Interpreter, en el que llevamos trabajando más de cinco años, es una herramienta con muchísimo potencial y lo que buscamos con este proyecto es optimizarla para implementar su utilización en los hospitales. Queremos que sea un instrumento central en la toma de decisiones por parte de los oncólogos clínicos, para que cada paciente, independientemente del hospital en que se le diagnostique, reciba el tratamiento más adecuado”, explica la Dra. López-Bigas.

El proyecto, de cinco años de duración, ha recibido 10 millones de euros de la Comisión Europea, que ha valorado muy positivamente el objetivo que persigue: dar respuesta a una necesidad médica no resuelta. La Comisión ha destacado también la calidad de la herramienta, el nivel de los socios y la solidez del plan de implementación.


Mutaciones “conductoras” del cáncer y mutaciones “pasajeras”

Los tumores se caracterizan por un crecimiento y una multiplicación descontrolados de las células. En ese proceso, las células acumulan un elevado número de mutaciones (del orden de miles en el genoma completo), pero de entre todas ellas, solo unas pocas (normalmente, menos de una decena) son significativas para el desarrollo del tumor.

El Cancer Genome Interpreter identifica cuáles son las mutaciones significativas para el desarrollo del cáncer y cuales pueden estar relacionadas con la respuesta a una terapia. De esta manera se puede predecir si un fármaco determinado tiene posibilidad de ser efectivo para el tratamiento de ese tumor, o bien, si hay probabilidad de que presente resistencia al mismo. Con esta información, el sistema genera un informe para ayudar a los médicos en la toma de decisiones terapéuticas.

El proyecto contempla también la constitución de comités virtuales de expertos para que los médicos puedan consultar y discutir los informes con especialistas internacionales. El propósito de estos comités es favorecer el intercambio de conocimiento para ofrecer un manejo terapéutico óptimo a todos los pacientes. Los más beneficiados serán los centros de salud más pequeños y aquellos que, aun sin tener especialistas en el centro, podrán interpretar la información molecular de los tumores con la mejor calidad.


Los pacientes en el centro

Uno de los pilares clave de este proyecto es la incorporación de las personas con cáncer a través de dos asociaciones que formarán parte del proyecto, en representación de la sociedad y los pacientes. El objetivo que persigue es múltiple: en primer lugar, el propósito es hacer partícipes a los propios pacientes para que tengan un papel activo en el proceso de la medicina personalizada del cáncer. Para ello, el sistema generará también informes para que, los pacientes que así lo deseen, sean conocedores de la información relativa a sus tumores.

Por otra parte, el proyecto tiene por objetivo poner en relevancia el valor de la información y hacer que los pacientes sean conscientes de que pueden contribuir a mejorar el sistema si acceden a compartir los datos moleculares de sus tumores, así como su información clínica.

En su versión actual, el Cancer Genome Interpreter se nutre de los datos de genomas secuenciados procedentes de 28.000 pacientes, de más de 60 tipos distintos de cáncer, puestas a disposición de la comunidad científica en bases de datos públicas. A medida que se van incorporando al sistema nuevos tumores secuenciados a estas bases de datos, los métodos computacionales de aprendizaje automático van mejorando sus predicciones y, en consecuencia, se consigue una mejor interpretación de las mutaciones para los siguientes pacientes.

La ECPC (la European Cancer Patient Coalition) y la Asociación Española Contra el Cáncer promoverán la participación de manera activa de los pacientes oncológicos dentro de esta investigación.


17 socios para un proyecto ambicioso

Incluyendo las asociaciones de pacientes, el IRB Barcelona colaborará en este proyecto con 17 entidades europeas de distinta tipología, que ofrecen experiencias complementarias para abordar la implementación de la medicina personalizada del cáncer, desde todos los ángulos, en los sistemas de salud europeos.

Como centros médicos, están asociados al proyecto nueve hospitales y centros de salud de cuatro países europeos, que serán los primeros en probar la herramienta integrándola dentro de su rutina clínica: el Vall d'Hebron Instituto de Oncología (VHIO), el Institut Gustave Roussy de París, el Leon Berard Centre de Lutte Contre le Cancer de Lion, el Uniklinik RWTH AACHEN y el Universitätsklinikum Köln AöR en Alemania, el Manchester Cancer Research Centre, Instituto de Investigación Biomédica de Girona Dr. Josep Trueta (IDIBGI), la Fundación Althaia - Hospital Sant Joan de Déu de Manresa y el Servicio Andaluz de Salud, así como el Instituto Catalán de Oncología (ICO) y la Fundación Progreso y Salud de la Junta de Andalucía.

Como centros de investigación, además del IRB Barcelona, también es socio del proyecto el Centro Nacional de Análisis Genómico (CNAG – CRG). La empresa Alira Health es el socio encargado de velar por toda la parte regulatoria y la European Association for Cancer Research (EACR) gestionará las acciones de comunicación asociadas al proyecto.


Más información sobre el Cancer Genome Interpreter

 

Más información sobre el método computacional Boost DM

 

IRB Barcelona

El Instituto de Investigación Biomédica (IRB Barcelona) trabaja para conseguir una vida libre de enfermedades. Desarrolla una investigación multidisciplinar de excelencia para ofrecer soluciones pioneras a necesidades médicas no resueltas en el cáncer y otras enfermedades vinculadas al envejecimiento. Establece colaboraciones con la industria farmacéutica y los principales hospitales para hacer llegar los resultados de la investigación a la sociedad, a través de la transferencia de tecnología, y realiza  diferentes iniciativas de divulgación científica para mantener un diálogo abierto con la ciudadanía. El IRB Barcelona es un centro internacional que acoge a alrededor de 400 trabajadores de más de 30 nacionalidades. Reconocido como Centro de Excelencia Severo Ochoa desde 2011, es un centro CERCA y miembro del Barcelona Institute of Science and Technology (BIST).