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Una forma de epilepsia mioclónica fatal

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Diario Médico, en su sección ‘Enfermedades raras’ , publica un monográfico sobre la Enfermedad de Lafora. Esta enfermedad es una forma de epilepsia progresiva asociada al deterioro neurológico y mioclonal, y el 90% de los pacientes no viven más allá de los 25 años. Los tratamientos, de momento, son paliativos pero desde hace tres años se busca evitar la degeneración neuronal. La primera pista en esta dirección la dio un artículo, publicado en Nature Neuroscience por Joan J. Guinovart, director del IRB Barcelona, en colaboración con un grupo del CSIC que reveló que el exceso de cadenas de glucosa (glucógeno) induce la muerte neuronal, siendo esta la causa de la Enfermedad de Lafora.

IRB Barcelona

El Instituto de Investigación Biomédica (IRB Barcelona) trabaja para conseguir una vida libre de enfermedades. Desarrolla una investigación multidisciplinar de excelencia para curar el cáncer y otras enfermedades vinculadas al envejecimiento. Establece colaboraciones con la industria farmacéutica y los principales hospitales para hacer llegar los resultados de la investigación a la sociedad, a través de la transferencia de tecnología, y realiza diferentes iniciativas de divulgación científica para mantener un diálogo abierto con la ciudadanía. El IRB Barcelona es un centro internacional que acoge alrededor de 400 científicos de más de 30 nacionalidades. Reconocido como Centro de Excelencia Severo Ochoa desde 2011, es un centro CERCA y miembro del Barcelona Institute of Science and Technology (BIST).