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El IRB Barcelona con el Día Mundial de las Enfermedades Minoritarias

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El Día Mundial de las Enfermedades Minoritarias, que se celebra anualmente el último día de febrero, constituye una jornada de sensibilización y reflexión en torno a estas patologías.

 

Las enfermedades minoritarias o raras son aquéllas que tienen una baja prevalencia en la población. Según datos de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), por ser considerada rara, cada enfermedad específica sólo puede afectar a un número limitado de personas. Concretamente, cuando afecta a menos de 5 personas por cada 10.000 habitantes.

 

En el marco de la lucha contra estas patologías, en el IRB Barcelona queremos mostrar nuestro compromiso hacia la investigación interdisciplinaria con nuevos proyectos destinados a comprender mejor las enfermedades raras y desarrollar nuevas terapias y tratamientos.

 

 

El gen VPS13B, en el punto de mira en la investigación del síndrome de Cohen 

El Dr. Jens Lüders es uno de los 38 investigadores de 32 instituciones que recibieron financiación para abordar 31 enfermedades raras. La financiación se recaudó a través de la iniciativa benéfica de 2023 “Million Dollar Bike Ride” organizada por el Centro de Enfermedades Huérfanas de la Universidad de Pensilvania (EE. UU.).

Esta financiación permitirá al Dr. Jens Lüders, jefe del laboratorio de Organización de Microtúbulos en Proliferación y Diferenciación Celular del IRB Barcelona, emprender un proyecto de un año de duración titulado “Rescue of defective lipid handling in Cohen syndrome”.

Los pacientes con síndrome de Cohen sufren una variedad de problemas de salud que involucran varios órganos y partes del cuerpo, incluida la degeneración de la retina que conduce a la ceguera.

 

Dr. Jens Lüders, IRB Barcelona.

 

Este proyecto tiene como objetivo identificar variantes del gen VPS13B (que está mutado en el síndrome de Cohen), con el objetivo de restaurar las funciones cruciales de este gen en las células portadoras de la mutación. Los resultados obtenidos pueden ser valiosos para el desarrollo de futuros tratamientos de terapia génica.

La función molecular del gen VPS13B aún no se comprende claramente. Investigaciones anteriores realizadas por el laboratorio del Dr. Lüders han sugerido que la mutación de este gen provoca alteraciones en la composición de lípidos en las células de pacientes con síndrome de Cohen.

Las moléculas de lípidos son componentes importantes de las membranas celulares y en este proyecto, el grupo del Dr. Lüders busca identificar el mecanismo por el cual la deficiencia de VPS13B daña las membranas de las células de los pacientes con síndrome de Cohen. Posteriormente, el equipo investigador intentará corregir esta anomalía introduciendo variantes intactas del gen VPS13B en estas células.

 

El impacto de la expansión de las poliglutaminas en la enfermedad de Kennedy

 

La organización Asociación de la Enfermedad de Kennedy (KDA) ha concedido 91,350 dólares de financiación para el proyecto “Polyglutamine expansion in aggregation AR in cells", liderado por el Dr. Xavier Salvatella y que tendrá una duración de 2 años.

 

La KDA es una asociación de pacientes que impulsa la investigación sobre la enfermedad de Kennedy, una patología neurodegenerativa minoritaria. La KDA ha financiado 4 proyectos de investigación y una beca, con un total de 437.000 dólares.

 

 

 

El trabajo del Dr.  Xavier Salvatella, Jefe del laboratorio de Biofísica Molecular del IRB Barcelona, ​​parte de la idea de que las proteínas que no tienen una estructura bien definida, como los factores de transcripción, pueden realizar sus funciones mediante la formación de condensados biomoleculares.

 

El laboratorio liderado por el Dr. Salvatella, basándose en su conocimiento detallado de las propiedades estructurales del dominio de activación del receptor de andrógenos, se plantea la hipótesis de que una alteración estructural conduce a la aparición del síndrome de Kennedy, en parte provocando la agregación del receptor de andrógenos.

 

En este proyecto se estudiarán las propiedades físicas de los condensados ​​del receptor de andrógenos in vitro y en las células y se determinarán cómo estos sufren cambios estructurales y qué implican dichos cambios en las funciones celulares.

 

Por último, se identificarán moléculas pequeñas similares a fármacos que inhiben la agregación del receptor de andrógenos, que pueden resultar útiles para el descubrimiento de fármacos para el síndrome de Kennedy.

 

 

Proyección del documental "Fighting the Rare" ("Luchando en minoría"), sobre la enfermedad de Lafora

Por último, en conmemoración del Día de las Enfermedades Minoritarias, hoy a las 12:00 h se realiza una proyección pública del documental "Fighting the Rare" ("Luchando en minoría"). 

Este documental ofrece una inmersión en el mundo de la enfermedad de Lafora, una patología neurodegenerativa poco común que afecta a adolescentes. A través de los testigos de investigadores, pacientes y familiares, aporta una visión exhaustiva sobre la investigación que se está llevando a cabo sobre Lafora.

El Dr. Jordi Duran, alumni del IRB Barcelona y actualmente Group Leader en el IQS Barcelona, ​​presentará este documental, aportando su experiencia y conocimiento en este campo de la investigación.

 

 

 

IRB Barcelona

El Instituto de Investigación Biomédica (IRB Barcelona) trabaja para conseguir una vida libre de enfermedades. Desarrolla una investigación multidisciplinar de excelencia para curar el cáncer y otras enfermedades vinculadas al envejecimiento. Establece colaboraciones con la industria farmacéutica y los principales hospitales para hacer llegar los resultados de la investigación a la sociedad, a través de la transferencia de tecnología, y realiza diferentes iniciativas de divulgación científica para mantener un diálogo abierto con la ciudadanía. El IRB Barcelona es un centro internacional que acoge alrededor de 400 científicos de más de 30 nacionalidades. Reconocido como Centro de Excelencia Severo Ochoa desde 2011, es un centro CERCA y miembro del Barcelona Institute of Science and Technology (BIST).