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El síndrome de Myhre es un trastorno genético poco común caracterizado por una serie de rasgos clínicos que afectan tanto al desarrollo físico como a la función de los órganos. Es causada principalmente por cinco variantes específicas de SMAD, que perturban las vías normales de señalización celular, la formación anormal de tejido conectivo y a la fibrosis.
Las personas que padecen este síndrome, a menudo experimentan características faciales distintivas, anomalías esqueléticas y una rigidez progresiva del tejido que puede comprometer a los órganos vitales con el tiempo.
A pesar de su rareza, el síndrome de Myhre plantea importantes desafíos tanto en el diagnóstico como en el tratamiento, cosa que lo convierte en un foco crítico para la investigación de vanguardia y la innovación terapéutica.
Nuevos horizontes terapéuticos en la lucha contra la insuficiencia orgánica inducida por fibrosis
Se estima que el 45% de las muertes en los países occidentales se deben a fallos orgánicos debidos a la fibrosis, una estadística que arroja una larga sombra sobre la salud pública. Entre los más vulnerables, se encuentran los pacientes que padecen enfermedades genéticas raras, entre ellas, el síndrome de Myhre—un trastorno para el que actualmente no existe ningún tratamiento eficaz.
Desentrañando las complejidades del síndrome de Myhre
A la vanguardia de esta investigación crítica se encuentra el laboratorio de Caracterización Estructural de Conjuntos Macromoleculares del IRB Barcelona, dirigido por la Dra. María J. Macías.
Conocido por sus estudios pioneros sobre los factores SMAD y la vía de señalización TGF-beta, el equipo ha reconocido desde hace mucho tiempo el papel que desempeñan estos mecanismos moleculares en el impulso tanto de la fibrosis como del síndrome de Myhre. Su trabajo está profundizando nuestra comprensión de esta enfermedad minoritaria y abriendo nuevas vías para posibles intervenciones terapéuticas.
Desarrollo de fármacos innovadores para enfermedades raras
En una medida audaz para combatir la fibrosis, el laboratorio liderado por la Dra. María J. Macías se embarcó en el ambicioso proyecto "Drugs for Rare Diseases". Su objetivo es desarrollar un fármaco candidato de primera clase diseñado para modular la progresión de la fibrosis.
Al apuntar a SMAD4, un subconjunto especifico de la familia de proteínas SMAD, este enfoque innovador se basa en años de investigación de vanguardia centrada en afecciones asociadas a la fibrosis. Este enfoque estratégico, combinado con la optimización de fármacos basada en estructuras, aporta una ventaja única para descifrar las complejidades de la enfermedad y diseñar una estrategia terapéutica personalizada.
Implicaciones más amplias para la salud global
Las implicaciones de esta investigación se extienden mucho más allá del ámbito de los trastornos genéticos raros. La visión del equipo es abordar un espectro de desafíos médicos asociados con la fibrosis, entre ellos, la fibrosis pulmonar idiopática y la fibrosis cardíaca, afecciones que, en conjunto, afectan a millones de personas en todo el mundo.
Este amplio alcance subraya la necesidad crítica de estrategias terapéuticas que puedan afectar tanto a las enfermedades raras como a las comunes, transformando potencialmente el panorama de las opciones de tratamiento disponibles para los pacientes a a nivel mundial.
Una mirada hacia el futuro de la investigación de la fibrosis
Mientras la comunidad científica continúa lidiando con el impacto generalizado de la fibrosis en la salud pública, los esfuerzos encabezados por el laboratorio ecabezado por la Dra. María J. Macías representan una nueva estrategia terapéutica prometedora. Su compromiso con la investigación pionera aporta perspectivas terapéuticas prometedoras para las personas con síndrome de Myhre y allana el camino para avances que podrían aliviar la carga de la insuficiencia orgánica relacionada con la fibrosis en todo el mundo.
En una era en la que la medicina de precisión está ganando terreno rápidamente, la intersección de la investigación genética y el desarrollo de fármacos innovadores redefinirá nuestro enfoque para algunas de las afecciones médicas más desafiantes de nuestro tiempo.
Este proyecto es posible gracias a la financiación de la Agencia Estatal de Investigación, Proof of Concept EU-H2020, proyectos EU-OPENSCREEN-DRIVE y EU-OPENSCREEN MedChem y Programa Indústria del Coneixement - Producte 2023: Agencia de Gestión de Ayudas Universitarias y de Investigación (AGAUR).
IRB Barcelona
El Instituto de Investigación Biomédica (IRB Barcelona) trabaja para conseguir una vida libre de enfermedades. Desarrolla una investigación multidisciplinar de excelencia para curar el cáncer y otras enfermedades vinculadas al envejecimiento. Establece colaboraciones con la industria farmacéutica y los principales hospitales para hacer llegar los resultados de la investigación a la sociedad, a través de la transferencia de tecnología, y realiza diferentes iniciativas de divulgación científica para mantener un diálogo abierto con la ciudadanía. El IRB Barcelona es un centro internacional que acoge alrededor de 400 científicos de más de 30 nacionalidades. Reconocido como Centro de Excelencia Severo Ochoa desde 2011, es un centro CERCA y miembro del Barcelona Institute of Science and Technology (BIST).
