Images
La síndrome de Myhre és un trastorn genètic poc comú, caracteritzat per una sèrie de trets clínics que afecten tant el desenvolupament físic com la funció dels òrgans. Està causada principalment per cinc variants específiques de SMAD, que pertorben les vies normals de senyalització cel·lular, la formació anormal de teixit connectiu ia la fibrosi.
Les persones que pateixen aquesta síndrome, sovint experimenten característiques facials distintives, anomalies esquelètiques i una rigidesa progressiva del teixit que pot comprometre els òrgans vitals amb el temps.
Tot i la seva raresa, la síndrome de Myhre planteja importants desafiaments tant en el diagnòstic com en el tractament, cosa que la converteix en un focus crític per a la investigació d'avantguarda i la innovació terapèutica.
Nous horitzons terapèutics en la lluita contra la insuficiència orgànica induïda per fibrosi
S'estima que el 45% de les morts als països occidentals es deuen a fallades orgàniques degudes a la fibrosi, una estadística que aboca una llarga ombra sobre la salut pública. Entre els més vulnerables, hi ha els pacients que pateixen malalties genètiques rares, entre elles, la síndrome de Myhre—un trastorn per al qual actualment no hi ha cap tractament eficaç.
Desentranyant les complexitats de la síndrome de Myhre
A l'avantguarda d'aquesta investigació crítica es troba el laboratori de Caracterització Estructural de Conjunts Macromoleculars de l'IRB Barcelona, dirigit per la Dra. Maria J. Macias.
Conegut pels seus estudis pioners sobre els factors SMAD i la via de senyalització TGF-beta, l'equip ha reconegut des de fa molt de temps el paper que exerceixen aquests mecanismes moleculars en l'impuls tant de la fibrosi com de la síndrome de Myhre. El seu treball està aprofundint en la nostra comprensió d'aquesta malaltia minoritària, obrint noves vies per a possibles intervencions terapèutiques.
Desenvolupament de fàrmacs innovadors per a malalties rares
En una mesura audaç per combatre la fibrosi, el laboratori liderat per la Dra. Maria J. Macias es va embarcar a l'ambiciós projecte "Drugs for Rare Diseases". El seu objectiu és desenvolupar un fàrmac candidat de primera classe dissenyat per modular la progressió de la fibrosi.
En apuntar a SMAD4, un subconjunt específic de la família de proteïnes SMAD, aquest enfocament innovador es basa en anys de recerca d'avantguarda centrada en afeccions associades a la fibrosi. Aquest enfocament estratègic, combinat amb l'optimització de fàrmacs basat en estructures, aporta un avantatge únic per desxifrar les complexitats de la malaltia i dissenyar una estratègia terapèutica personalitzada.
Implicacions més àmplies per a la salut global
Les implicacions d'aquesta recerca s'estenen molt més enllà de l'àmbit dels trastorns genètics rars. La visió de l'equip és abordar un espectre de desafiaments mèdics associats amb la fibrosi, inclosa la fibrosi pulmonar idiopàtica i la fibrosi cardíaca, afeccions que, en conjunt, afecten milions de persones arreu del món.
Aquest ampli abast subratlla la necessitat crítica d'estratègies terapèutiques que puguin afectar tant les malalties rares com les comunes, transformant potencialment el panorama de les opcions de tractament disponibles per als pacients a tot el món.
Una mirada cap al futur de la investigació sobre la fibrosi
Mentre la comunitat científica continua bregant amb l'impacte generalitzat de la fibrosi en la salut pública, els esforços encapçalats pel laboratori ecapçalat per la Dra. Maria J. Macias representen una nova estratègia terapèutica prometedora. El seu compromís amb la investigació pionera aporta perspectives terapèutiques prometedores per a les persones amb síndrome de Myhre i aplana el camí per a avenços que podrien alleujar la càrrega de la insuficiència orgànica relacionada amb la fibrosi a tot el món.
En una era en què la medicina de precisió està guanyant terreny ràpidament, la intersecció de la investigació genètica i el desenvolupament de fàrmacs innovadors redefinirà el nostre enfocament per a algunes de les afeccions mèdiques més desafiadores del nostre temps.
Aquest projecte és possible gràcies al finançament de l'Agencia Estatal de Investigación, Proof of Concept EU-H2020, projectes EU-OPENSCREEN-DRIVE i EU-OPENSCREEN MedChem i Programa Indústria del Coneixement - Producte 2023: Agencia de Gestió d'Ajuts Universitaris i de Recerca (AGAUR).
l'Agència de Gestió d'Ajuts Universitaris i de Recerca (AGAUR).
IRB Barcelona
L’Institut de Recerca Biomèdica (IRB Barcelona) treballa per aconseguir una vida lliure de malalties. Desenvolupa una recerca multidisciplinària d’excel·lència per curar el càncer i altres malalties vinculades a l'envelliment. Treballa establint col·laboracions amb la indústria farmacèutica i els principals hospitals per fer arribar els resultats de la recerca a la societat a través de la transferència de tecnologia, i du a terme diferents iniciatives de divulgació científica per mantenir un diàleg obert amb la ciutadania. L’IRB Barcelona és un centre internacional que acull al voltant de 400 investigadors de més de 30 nacionalitats. Reconegut com a Centre d'Excel·lència Severo Ochoa des de 2011, és un centre CERCA i membre del Barcelona Institute of Science and Technology (BIST).
