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El proyecto colaborativo se centrará en identificar los defectos celulares que conducen al síndrome de Cohen.
El proyecto, que cuenta con una financiación de 400.000 €, tendrá una duración de 3 años.
El laboratorio de Organización de Microtúbulos del IRB Barcellona lidera el proyecto.
El síndrome de Cohen es un trastorno genético poco común que se caracteriza por múltiples problemas de salud. Los niños afectados pueden sufrir retraso en el desarrollo, discapacidad intelectual, tono muscular débil, reducción del número de determinadas células sanguíneas (con el aumento del riesgo de infecciones que comporta) y pérdida de la visión (que empeora con la edad y puede conducir a la ceguera).
Ayer, la Fundació La Marató de TV3 anunció los 41 proyectos de investigación que recibirán financiación de “La Marató 2019'', dedicada a las Enfermedades Raras. Se han evaluado un total de 226 proyectos en base a su excelencia, metodología y relevancia, en un proceso de revisión por pares gestionado por la Agencia de Evaluación de la Calidad y la Salud de Cataluña.
Uno de los proyectos financiados fue propuesto por Jens Lüders, jefe del Laboratorio de Organización de Microtúbulos del IRB Barcelona, e involucra a dos socios adicionales, la Dra. Dunja Lukovic (Centro de Investigación Príncipe Felipe, Valencia) y la Prof. Dr. Melanie Philipp (Universidad de Tübingen, Alemania). El proyecto se centrará en utilizar células donadas por pacientes, así como organoides y peces cebra, como modelos para dilucidar cómo se originan los problemas de salud en el síndrome de Cohen.
El aparato de Golgi y los microtúbulos
Los pacientes con síndrome de Cohen portan mutaciones en el gen VPS13B. Sin embargo, se desconoce la función exacta de VPS13B y no hay ningún tratamiento disponible. El gen VPS13B desempeña un papel en la integridad estructural de un orgánulo celular, el aparato de Golgi, que contribuye al ensamblaje y a la organización del citoesqueleto de los microtúbulos. A su vez, el citoesqueleto de microtúbulos participa en el transporte intracelular de lípidos y proteínas mediado por el aparato de Golgi. Los investigadores del Laboratorio de Organización de Microtúbulos plantean la hipótesis de que, en los pacientes con síndrome de Cohen, esta diafonía entre Golgi y el citoesqueleto de microtúbulos puede ser defectuosa.
“Nuestra búsqueda de una explicación sobre cómo las mutaciones en el gen VPS13B ocasionan problemas de salud en los pacientes con síndrome de Cohen proporcionará un mayor conocimiento de esta enfermedad rara, un conocimiento que es crucial para hallar futuros tratamientos”, explica Lüders.
IRB Barcelona
El Instituto de Investigación Biomédica (IRB Barcelona) trabaja para conseguir una vida libre de enfermedades. Desarrolla una investigación multidisciplinar de excelencia para curar el cáncer y otras enfermedades vinculadas al envejecimiento. Establece colaboraciones con la industria farmacéutica y los principales hospitales para hacer llegar los resultados de la investigación a la sociedad, a través de la transferencia de tecnología, y realiza diferentes iniciativas de divulgación científica para mantener un diálogo abierto con la ciudadanía. El IRB Barcelona es un centro internacional que acoge alrededor de 400 científicos de más de 30 nacionalidades. Reconocido como Centro de Excelencia Severo Ochoa desde 2011, es un centro CERCA y miembro del Barcelona Institute of Science and Technology (BIST).
