Vés al contingut

Identifiquen un gen responsable d'una alteració genètica de la mielina

Contact

Imatge
Press & Communications Section Head
Tel.+34 93 40 37255

La leucoencefalopatia megalencefàlica amb quists subcorticals (MLC) és una malaltia rara d'origen genètic que afecta la matèria blanca cerebral (mielina). Un equip d'investigadors encapçalat pel professor de la UB Raúl Estévez, ha descobert dues mutacions en GliaCAM, un gen de funció desconeguda, que podrien ser responsables del 25% dels casos de MLC. En l'estudi, publicat i seleccionat com a article destacat a la revista The American Journal of Human Genetics, ha participat Albert Martínez, professor de l’UB i investigador associat de l'IRB Barcelona.

IRB Barcelona

L’Institut de Recerca Biomèdica (IRB Barcelona) treballa per aconseguir una vida lliure de malalties. Desenvolupa una recerca multidisciplinària d’excel·lència per curar el càncer i altres malalties vinculades a l'envelliment. Treballa establint col·laboracions amb la indústria farmacèutica i els principals hospitals per fer arribar els resultats de la recerca a la societat a través de la transferència de tecnologia, i du a terme diferents iniciatives de divulgació científica per mantenir un diàleg obert amb la ciutadania. L’IRB Barcelona és un centre internacional que acull al voltant de 400 investigadors de més de 30 nacionalitats. Reconegut com a Centre d'Excel·lència Severo Ochoa des de 2011, és un centre CERCA i membre del Barcelona Institute of Science and Technology (BIST).