Images
- Un equip de recerca de l'IRB Barcelona i el BRIC Copenhagen presenta un mètode que combina dos tipus de mutacions per identificar millor els problemes de reparació de l'ADN.
- Aquest enfocament permet una predicció més precisa de la supervivència del càncer d'ovari i podria ser extensiu a altres tipus de tumors.
- La investigació s'ha publicat a Genome Medicine.
Barcelona, 8 de juliol de 2025 - A mesura que el càncer es desenvolupa, deixa marques indicadores a l'ADN de les cèl·lules tumorals, que revelen com progressa la malaltia i com podria respondre al tractament. No obstant això, alguns d'aquests patrons, coneguts com a “firmes mutacionals”, són difícils de detectar, cosa que en limita l'ús per predir el pronòstic dels pacients o decidir la millor teràpia.
Ara, un equip de recerca de l'IRB Barcelona, liderat pel Dr. Fran Supek, Group Leader a l'IRB Barcelona i Professor del Biotech Research & Innovation Centre (BRIC), de la Universitat de Copenhaguen, ha desenvolupat un nou enfocament que combina dos tipus de canvis genètics per identificar millor les fallades en els sistemes de reparació de l'ADN de les cèl·lules canceroses. Publicat a Genome Medicine, el mètode millora les prediccions de supervivència al càncer d'ovari i també podria aplicar-se a altres tipus de tumors.
“Aquest treball consisteix a llegir la història que està escrita a l'ADN de les cèl·lules canceroses amb més precisió, perquè puguem entendre per què alguns pacients responen millor al tractament que altres i ajudar els metges a prendre decisions més informades”, afirma el Dr. Fran Supek.
Una anàlisi més profunda dels patrons d'ADN del càncer
En lloc de centrar-se en un sol tipus de canvi genètic, com la majoria dels estudis que s'han fet fins ara, els investigadors Patricia Ferrer-Torres, Dr. Ivan Galván-Femenia i Dr. Fran Supek van analitzar dos tipus simultàniament: petits canvis a les lletres de l'ADN i petites insercions o delecions. En integrar aquesta informació, van obtenir una visió molt més clara de les cicatrius genètiques causades per processos defectuosos de reparació de l'ADN.
A l'estudi es van analitzar dades de més de 380 seqüències genòmiques completes de càncer d'ovari, obtingudes de quatre grups internacionals. Mitjançant aquest nou mètode, l'equip de recerca va poder identificar patrons d'ADN distintius relacionats amb la resposta de les pacients a tractaments estàndard, com ara la quimioteràpia amb platí.
Millors prediccions per a les pacients i un potencial més ampli
Una de les troballes fonamentals va ser que aquests patrons d'ADN podien predir amb més precisió quins pacients amb càncer d'ovari tenien probabilitats de tenir una supervivència més llarga, superant altres marcadors genètics utilitzats comunament.
Cal destacar que el mateix enfocament també va mostrar resultats prometedors en altres tipus de càncer, com els de pàncrees, mama i pròstata. «El que fa que aquest mètode sigui tan eficaç és que no depèn de cap coneixement previ de les alteracions genètiques del tumor, sinó que aprèn directament de les dades, cosa que significa que es podria aplicar a molts tipus diferents de càncer», explica Patrícia Ferrer-Torres, primera autora de l'estudi i estudiant de doctorat a l'IRB Barcelona.
Aquesta investigació destaca com una anàlisi més integral del genoma del càncer pot aportar eines valuoses per a l'oncologia personalitzada. En identificar millor els problemes de reparació de l'ADN als tumors, els professionals mèdics podrien adaptar els tractaments amb més precisió i determinar qui es podrien beneficiar més de determinades teràpies.
Article de referència:
Joint inference of mutational signatures from indels and single-nucleotide substitutions reveals prognostic impact of DNA repair deficiencies
Patricia Ferrer-Torres, Iván Galván-Femenía & Fran Supek
Genome Medicine (2025) DOI: 10.1186/s13073-025-01497-7
IRB Barcelona
L’Institut de Recerca Biomèdica (IRB Barcelona) treballa per aconseguir una vida lliure de malalties. Desenvolupa una recerca multidisciplinària d’excel·lència per curar el càncer i altres malalties vinculades a l'envelliment. Treballa establint col·laboracions amb la indústria farmacèutica i els principals hospitals per fer arribar els resultats de la recerca a la societat a través de la transferència de tecnologia, i du a terme diferents iniciatives de divulgació científica per mantenir un diàleg obert amb la ciutadania. L’IRB Barcelona és un centre internacional que acull al voltant de 400 investigadors de més de 30 nacionalitats. Reconegut com a Centre d'Excel·lència Severo Ochoa des de 2011, és un centre CERCA i membre del Barcelona Institute of Science and Technology (BIST).
