Clubs esportius, pacients i científics s’alien contra Pompe

El 15 d'abril és el Dia Mundial de Pompe
El 15 d'abril és el Dia Mundial de Pompe
  • <p>April 15 is International Pompe Day</p>
  • <p>Comparative microscope images. The lower picture shows a cerebellum sample from a healthy mouse. Above, the same tissue after glycogen accumulation. (Jordi Duran. IRB Barcelona)</p>
  • <p>Joan Guinovart's laboratory studies glycogen metabolism. (Battista/Minocri)</p>

L’Associació Espanyola de Malalts de Glicogenosi (AEEG en castellà) celebra el Dia Mundial de la Malaltia de Pompe amb activitats de sensibilització a tot Espanya i amb el llançament d’una campanya de micromecenatge per cofinançar un projecte científic de l’IRB Barcelona.

És una malaltia minoritària de degeneració muscular progressiva, fatal en menors d’un any i molt debilitant per a nens, joves i adults.

Es calcula que hi ha entre 5.000 i 10.000 afectats en tot el món, amb una mitjana d’un cas per cada 40.000 naixements. A Espanya, s’estima hi ha 400 malalts, 100 diagnosticats, i a Catalunya una desena.

La deficiència d’una proteïna causa el deteriorament de les cèl·lules musculars però cal investigar quin paper té l’afectació de les neurones motores en la patologia.

El proper 15 d’abril és el Dia Mundial de Pompe. Tot i tenir el seu propi dia internacional i una pel·lícula de Hollywood titulada “Extraordinary Measures”, aquesta malaltia minoritària que afecta el desenvolupament muscular de tot el cos, provoca pèrdues en la funció motora i danys al cor i diafragma entre d’altres teixits, és desconeguda per a la gran majoria. L’Associació Espanyola de Malalts de Glicogenosi (AEEG en les seves sigles en castellà) ha llançat una campanya de sensibilització a Espanya amb el lema “Investigar salva vides” (vídeo), per donar a conèixer la Malaltia de Pompe, també denominada Glicogenosi de Tipus II, i cofinançar un projecte científic que durà a terme l’Institut de Recerca Biomèdica (IRB Barcelona). L’AEEG, en col·laboració amb entitats esportives d’Espanya, recaptarà diners durant els propers partits, d’entre d’altres, RCD Espanyol, Reial Societat –ambdós aquest diumenge 12 d’abril a el Prat-Cornellà i a Anoeta respectivament-, l’Atlètic de Madrid –el dissabte 25 d’abril al Vicente Calderón-, i de la Federació Catalana de Tennis i del FIATC Joventut - celebrats els passats 3 i 6 d’abril. A més, l’AEEG recollirà donacions de micromecenatge a través del web www.investigacionpompe.org.

“Existeixen 17 tipus de glicogenosis. A Espanya, hi haurà uns 100 casos diagnosticats de Pompe i una desena a Catalunya. L’objectiu de la campanya és donar a conèixer la malaltia i donar suport a la recerca per mirar d’oferir algun dia millors tractaments”, explica Francesc Cayuela, president de l’AEEG.

L’associació té en marxa 25 projectes de recerca sobre diversos tipus de glicogenosi, essent el projecte de l’IRB Barcelona, el primer dedicat a la Malaltia de Pompe cofinançat per l’associació. “No hi ha prou investigació sobre Pompe i pocs laboratoris al món li dediquen els seus esforços. És responsabilitat de tots i també nostra, de pacients i familiars, sensibilitzar i recolzar iniciatives de recerca”, descriu Cayuela.

10.000 afectats a tot el món

La Malaltia de Pompe és molt minoritària, amb una estimació d’afectats que oscil·la entre 5.000 i 10.000 persones a tot el món, i és mortal en petits per sota de l’any. És deguda a l’herència d’un gen disfuncional que provoca deficiències de l’enzim maltasa àcida, la funció del qual és reduir les llargues molècules de glicogen a glucosa.

En els malalts de Pompe, la carència d’aquest enzim resulta en l’acumulació de glicogen en diferents teixits, afectant principalment als músculs. L’únic tractament es va habilitar el 2003 i consisteix en reemplaçar la proteïna deficient en els malalts (Tractament de substitució enzimàtica Myozyme). El laboratori dirigit per Joan Guinovart a l’IRB Barcelona va descobrir recentment que l’acumulació de glicogen a les neurones té conseqüències nefastes per a aquestes i acaba per induir-ne la seva mort. I encara que la patologia de Pompe s’atribueix a l’acumulació de glicogen en les cèl·lules musculars, s’ha descrit també la presència d’acumulacions de glicogen en el sistema nerviós de pacients i en models animals amb Pompe.

“El nostre projecte busca discriminar el component neuronal de la malaltia i identificar una possible diana per a tractar-la ja que la teràpia actual no actua en el sistema nerviós”, explica Jordi Duran, investigador associat a l’IRB Barcelona i co-líder del projecte. A més, els resultats podran ser avaluats en models experimentals d’altres tipus de glicogenosis, ampliant l’impacte dels descobriments.