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Identificado un nuevo mecanismo para inactivar genes, que influye en el desarrollo está relacionado con enfermedades

1 Dic 22

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  • Investigadores del IRB Barcelona y el Institut Curie describen un nuevo fenómeno de inestabilidad funcional denominado “Illumnati”.
  • Publicado en la revista científica Development, este es un fenómeno epigenético y juega un papel en la inactivación de determinados genes.

Preservar la integridad del genoma es esencial para el buen funcionamiento de los organismos y para garantizar la descendencia y la supervivencia de las especies. Existen, por lo tanto, diversos mecanismos celulares que evitan las mutaciones y las anomalías cromosómicas. Sin embargo, cuando alguno de estos mecanismos falla puede dar lugar a inestabilidad genómica, que se relaciona con una amplia variedad de enfermedades como la ataxia telangiectasia, la xeroderma pigmentosa y el cáncer.

Científicos liderados por el Dr. Cayetano González, investigador ICREA del IRB Barcelona y la Dra. Renata Basto, jefa de grupo en el Institut Curie de Francia, han encontrado una nueva forma de inestabilidad, no genómica sino funcional, a la que han llamado “Illuminati”. Esta forma de inestabilidad no tiene lugar en la secuencia del ADN o en la estructura, número o función de los cromosomas, sino que actúa a nivel epigenético. Los investigadores han observado este fenómeno en células madre neurales (del sistema nervioso), que se encuentran en el cerebro de la mosca Drosophila.

“Illuminati es diferente a otros mecanismos epigenéticos de inactivación de genes conocidos hasta la fecha en Drosophila y es sensible a condiciones ambientales como la dieta y la temperatura. En particular, Illuminati está muy potenciado en los tumores malignos que se originan en las células madre neurales de Drosophila”, explica el Dr. González.


Drosophila como modelo de estudio de inestabilidad genómica y enfermedad

El laboratorio de Divisón Celular del IRB Barcelona  utiliza la mosca Drosophila como modelo experimental para comprender las causas y consecuencias de la inestabilidad genómica. Una de las herramientas que han desarrollado consiste en moscas con marcadores diseñados de tal manera que se enciende una señal fluorescente, únicamente en las células en las que la integridad del genoma está comprometida. La clave de este sistema es una proteína llamada Gal80, así, mutaciones en el gen que codifica esta proteína (o la pérdida del cromosoma que porta este gen) actúan como desencadenantes moleculares que conducen a la expresión de una proteína fluorescente.

Esta técnica, que es muy sensible ya que es capaz de detectar la inestabilidad genómica en una única célula dentro de todo un organismo, ha permitido descubrir este nuevo mecanismo regulación epigenética.

Actualmente, el grupo utiliza este modelo de estudio para investigar la contribución de la inestabilidad genómica al crecimiento tumoral, o las diferencias de inestabilidad genómica según el sexo, entre otros proyectos.

 

Este estudio ha recibido el apoyo del Consejo Europeo de Investigación (ERC), el Ministerio español de Ciencia e Innovación, el Fondo Europeo de Desarrollo Regional (FEDER) y el Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS).

 

Artículo de referencia:
Illuminati: a form of gene expression plasticity in Drosophila neural stem cells
Alix Goupil, Jan Peter Heinen, Riham Salame, Fabrizio Rossi, Jose Reina, Carole Pennetier, Anthony Simon, Patricia Skorski, Anxela Louzao, Allison J. Bardin, Renata Basto and Cayetano Gonzalez
Development (2022) DOI: 10.1242/dev.200808

 

IRB Barcelona

El Instituto de Investigación Biomédica (IRB Barcelona) trabaja para conseguir una vida libre de enfermedades. Desarrolla una investigación multidisciplinar de excelencia para ofrecer soluciones pioneras a necesidades médicas no resueltas en el cáncer y otras enfermedades vinculadas al envejecimiento. Establece colaboraciones con la industria farmacéutica y los principales hospitales para hacer llegar los resultados de la investigación a la sociedad, a través de la transferencia de tecnología, y realiza  diferentes iniciativas de divulgación científica para mantener un diálogo abierto con la ciudadanía. El IRB Barcelona es un centro internacional que acoge a alrededor de 400 trabajadores de más de 30 nacionalidades. Reconocido como Centro de Excelencia Severo Ochoa desde 2011, es un centro CERCA y miembro del Barcelona Institute of Science and Technology (BIST).