Vés al contingut

Identificat un nou mecanisme per inactivar gens, que influeix en el desenvolupament i està relacionat amb malalties

1 des. 22

Images

Participants

Contact

Imatge
Press and Communications Officer
Tel.+34 93 40 37255
  • Investigadors de l'IRB Barcelona i l'Institut Curie descriuen un nou fenomen d'inestabilitat funcional anomenat "Illuminati".
  • Publicat a la revista científica Development, aquest és un fenomen epigenètic i juga un paper en la inactivació de determinats gens.

Preservar la integritat del genoma és essencial per al bon funcionament dels organismes i per garantir la descendència i supervivència de les espècies. Hi ha, per tant, diversos mecanismes cel·lulars que eviten les mutacions i les anomalies cromosòmiques. Tot i això, quan algun d'aquests mecanismes falla pot donar lloc a inestabilitat genòmica, que es relaciona amb una àmplia varietat de malalties com l'atàxia telangiectàsia, la xeroderma pigmentosa i el càncer.

Científics liderats pel Dr. Cayetano González, investigador ICREA de l'IRB Barcelona i la Dra. Renata Basto, cap de grup a l'Institut Curie de França, han trobat una nova forma d'inestabilitat, no genòmica sinó funcional, que han anomenat "Illuminati". Aquesta forma d'inestabilitat no té lloc en la seqüència de l'ADN o en l'estructura, el nombre o la funció dels cromosomes, sinó que actua a escala epigenètica. Els investigadors han observat aquest fenomen en cèl·lules mare neurals (del sistema nerviós), que es troben al cervell de la mosca Drosophila.

“Illuminati és diferent d'altres mecanismes epigenètics d'inactivació de gens coneguts fins ara a Drosophila i és sensible a condicions ambientals com ara la dieta i la temperatura. En particular, Illuminati està molt potenciat en els tumors malignes que s'originen a les cèl·lules mare neurals de Drosophila”, explica el Dr. González.


Drosophila com a model d'estudi d'inestabilitat genòmica i malaltia

El laboratori de Divisió Cel·lular de l'IRB Barcelona utilitza la mosca Drosophila com a model experimental per comprendre les causes i les conseqüències de la inestabilitat genòmica. Una de les eines que han desenvolupat consisteix en mosques amb marcadors dissenyats de manera que s'encén un senyal fluorescent, únicament en les cèl·lules en què la integritat del genoma està compromesa. La clau d'aquest sistema és una proteïna anomenada Gal80, així, mutacions al gen que codifica aquesta proteïna (o la pèrdua del cromosoma que porta aquest gen) actuen com a desencadenants moleculars que condueixen a l'expressió d'una proteïna fluorescent.

Aquesta tècnica, que és molt sensible perquè és capaç de detectar la inestabilitat genòmica en una única cèl·lula dins de tot un organisme, ha permès descobrir aquest nou mecanisme regulació epigenètica.

Actualment, el grup fa servir aquest model d’estudi per investigar la contribució de la inestabilitat genòmica al creixement tumoral, o les diferències d’inestabilitat genòmica segons el sexe, entre altres projectes.


Aquest estudi ha rebut el suport del Consell Europeu de Recerca (ERC), el Ministeri espanyol de Ciència i Innovació, el Fons Europeu de Desenvolupament Regional (FEDER) i el Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS).

 

Article de referència:
Illuminati: a form of gene expression plasticity in Drosophila neural stem cells
Alix Goupil, Jan Peter Heinen, Riham Salame, Fabrizio Rossi, Jose Reina, Carole Pennetier, Anthony Simon, Patricia Skorski, Anxela Louzao, Allison J. Bardin, Renata Basto and Cayetano Gonzalez
Development (2022) DOI: 10.1242/dev.200808

 

IRB Barcelona

L’Institut de Recerca Biomèdica (IRB Barcelona) treballa per aconseguir una vida lliure de malalties. Desenvolupa una recerca multidisciplinària d’excel·lència per oferir solucions pioneres a necessitats mèdiques no resoltes en el càncer i altres malalties vinculades a l’envelliment. Treballa establint col·laboracions amb la indústria farmacèutica i els principals hospitals per fer arribar els resultats de la recerca a la sociedad a través de la transferència de tecnologia, i du a terme diferents iniciatives de divulgació científica per mantenir un diàleg obert amb la ciutadania. L’IRB Barcelona és un centre internacional que acull al voltant de 400 treballadors de més de 30 nacionalitats. Reconegut com a Centre d'Excel·lència Severo Ochoa des de 2011, és un centre CERCA i membre del Barcelona Institute of Science and Technology (BIST).