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Investigadores del Centro de Regulación Genómica (CRG) en colaboración con el IRB Barcelona, han desarrollado un nuevo método para identificar sistemáticamente a genes que contribuyen al riesgo de sufrir cáncer hereditario
El estudio publicado en Nature Communications, es un caso de éxito sobre apertura, transparencia e intercambio de datos en ciencia.
Existen numerosas causas genéticas del cáncer: mientras algunas mutaciones son hereditarias, otras se adquieren a lo largo de la vida debido a factores externos o a errores al copiar el ADN. La secuenciación genómica a gran escala ha revolucionado la identificación de aquellos tipos de cáncer vinculados a las mutaciones de este último grupo – las mutaciones somáticas – pero no ha sido tan eficiente al identificar las variantes genéticas hereditarias que predisponen al cáncer. Los estudios familiares todavía son el principal método para identificar estas mutaciones hereditarias.
Investigadores han desarrollado un nuevo método estadístico para identificar genes que predisponen a cáncer, a partir de datos de secuenciación de tumores. El método permite encontrar variantes de riesgo sin una muestra de control. Es decir, no necesitan comparar muestras de pacientes con cáncer con las de personas sanas.
“Nuestros resultados muestran que los nuevos genes que predisponen al cáncer pueden tener un papel importante en algunos tipos de cáncer. Estos genes estarían relacionados con el 14% de los tumores de ovario, el 7% de los tumores de mama y, en uno de cada 50 casos de todos los tipos de cáncer. Por ejemplo, las variantes hereditarias de uno de estos genes de riesgo que acabamos de identificar – el gen NSD1 – podría estar implicado en el cáncer de tres de cada 1.000 pacientes”, explica Fran Supek, jefe del laboratorio de Genome Data Science en el IRB Barcelona.
El trabajo, que acaba de publicar la revista Nature Communications, presenta su método estadístico –ALFRED– e identifica 13 genes que predisponen al cáncer, de los cuales 10 de ellos son nuevos. “Aplicamos nuestro método a los datos de secuencias de genomas de más de 10.000 pacientes con 30 tipos de tumores diferentes y hemos identificado nuevos y ya conocidos genes que predisponen al cáncer y que pueden contribuir considerablemente al riesgo de sufrir cáncer”, comenta Ben Lehner, investigador principal del estudio.
Los investigadores trabajaron con datos genómicos de varios estudios de cáncer en todo el mundo, como el proyecto The Cancer Genome Atlas (TCGA), pero también de diversos proyectos que no tienen que ver con la investigación en cáncer.
Artículo de referencia:
Solip Park, Fran Supek, and Ben Lehner. ‘Systematic discovery of germline cancer predisposition genes through the identification of somatic second hits’ Nature Communications (2018) 9:2601 | DOI: 10.1038/s41467-018-04900-7
Más información: CRG
IRB Barcelona
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