Rares, orfes però no abandonades per la ciència


Aquest divendres 6 de març, l’investigador Xavier Salvatella explicarà el bon moment que viu la recerca en malalties rares en una conferència al CCCB.

Salvatella presentarà els progressos del seu laboratori per entendre la Malaltia de Kennedy, una rara atròfia muscular que afecta 1 de cada 36.000 homes. “En cinc anys ja podríem tenir un fàrmac candidat testat en cèl·lules in vitro”.

És la primera d’una sèrie de quatre conferències del cicle “Ciència d’avui per a la medicina del demà”, que proposa l’IRB Barcelona per explicar l’estret lligam entre la recerca bàsica i la medicina del futur, en el marc del desè aniversari del centre.

Demà divendres 6 de març, l’investigador ICREA a l’Institut de Recerca Biomèdica (IRB Barcelona), Xavier Salvatella oferirà a les 19h una conferència pública gratuïta sobre malalties rares al Centre de Cultura Contemporània de Barcelona (CCCB). Amb el nom, “Malaltia de Kennedy, exemple de noves aproximacions de recerca útils per a una malaltia minoritària”, Salvatella explicarà com està canviant el panorama de recerca sobre malalties rares i, en concret, posarà l’exemple del seu laboratori de ciència bàsica que va iniciar la recerca en Malaltia de Kennedy el 2010. “Els organismes públics d’Europa i els Estats Units estan estimulant la indústria farmacèutica perquè inverteixin en malalties rares accelerant, per exemple, els tràmits per aprovar nous fàrmacs i aquest estímul té un rebot positiu cap als laboratoris d’investigació bàsica com el nostre. Hi ha molta recerca possible i abastable que afavorirà la troballa d’estratègies terapèutiques per a malalties ara orfes”, assegura Salvatella.

El seu laboratori en “Biofísica Molecular” a l’IRB Barcelona, inicia la recerca en la Malaltia de Kennedy amb un ajut de La Marató de TV3 el 2010 i continua avui amb finançament del Pla Nacional del govern central. A dia d’avui, els resultats de recerca són “força positius i el 2020 podríem tenir un fàrmac ja testat en cèl·lules in vitro”.

Malaltia de Kennedy

L'Atròfia Muscular Espinal Bulbar o Malaltia de Kennedy és una malaltia hereditària rara degenerativa que només afecta els homes, 1 de cada 36.000 aproximadament, i no té tractament. Aquesta patologia va ser descrita el 1968 pel neuròleg W. R. Kennedy i la provoca l'acumulació d’agregats, formats per una proteïna anomenada receptor d’andrògens, que són tòxics per a les neurones motores i les cèl·lules musculars.

Tot i que l’origen i la simptomatologia estan molt ben descrites, mancava coneixement sobre la natura dels agregats tòxics i del mecanisme de formació per avançar cap a un fàrmac. El laboratori de Salvatella s’ocupa d’estudiar el plegament i desplegament de proteïnes i la Malaltia de Kennedy és deguda al mal plegament del receptor d’andrògens. “No hi havia mètodes per estudiar l’agregació d’aquesta proteïna ni entendre quin era el problema biològic al nivell molecular. En cinc anys de recerca hem avançat força, coneixem el mecanisme de formació dels agregats tòxics i aviat podrem començar a dissenyar fàrmacs”, explica l’investigador, que afegeix “el nostre cas és una mostra de com en l’entorn adequat es poden donar moltes oportunitats per avançar ràpidament en el coneixement de malalties rares”.

La conferència de divendres inaugurarà la sèrie Perspectives Barcelona BioMed de l’IRB Barcelona al CCCB, en el marc de la celebració del desè aniversari del l’IRB Barcelona, 2005-2015.

Sota el nom Ciència d'avui per a la medicina del demà, l’IRB Barcelona ofereix quatre xerrades dirigides a un públic general per donar a conèixer els avenços i reptes dels investigadors d'avui per afavorir la medicina del demà. La sèrie inclou sessions en Càncer i metàstasi (27 de maig), Alzheimer (17 de setembre) i Diabetis (5 de novembre).

VÍDEO RELACIONAT; IRB BARCELONA CANAL YOUTUBE: A NEW HANDLE IN KENNEDY'S DISEASE (2011. Anglès)