Un estudio en colaboración con el Laboratorio de Inestabilidad Genómica y Cáncer en el IRB Barcelona y dirigido por la Universidad de Copenhague revela que TLK2 muestra niveles más bajos de actividad en discapacidad intelectual y que es posible inhibirla en cáncer de mama, donde es hiperactiva.
El estudio sugiere que la enzima puede ser un objetivo para posibles terapias.
(Fuente: University of Copenhaguen)
Para mantener la estabilidad del genoma en las células, la enzima TLK2 une constantemente fosfatos a las proteínas. Así, activa funciones específicas y ayuda a estabilizar el núcleo de la célula, que es de importancia crítica. En los últimos años, la enzima se ha relacionado con diversas enfermedades. Por ejemplo, los investigadores han descubierto que el gen que codifica la enzima está sobreexpresado en pacientes que padecen cáncer de mama con ER positivo y mutado en persones con discapacidad intelectual, pero hasta ahora nadie había sido capaz de describir el comportamiento molecular de la enzima.
Investigadores de la Universidad de Copenhaguen en colaboración con Travis Stracker, jefe del Laboratorio de Inestabilidad Genómica y Cáncer, del Instituto de Investigación Biomédica (IRB Barcelona) han dado un gran paso adelante y han logrado describir la enzima a nivel molecular utilizando cristalografía de rayos X.
Su estudio, publicado en la revista científica Nature Communications, sugiere que la actividad enzimática disminuye en pacientes que sufren de discapacidad intelectual. Por el contrario, parecería posible inhibir la enzima en pacientes con cáncer de mama, donde es hiperactiva.
Los investigadores han estudiado TLK2 en detalle. Han utilizado métodos bioquímicos y técnicas avanzadas de biofísica molecular para producir una descripción molecular de la estructura. Esta información ofrece a los investigadores una visión del comportamiento de la enzima a nivel atómico y es fundamental para poder diseñar fármacos dirigidos hacia ella.
Ir a la noticia completa de la Universidad de Copenhague (en inglés)
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Mediante el uso de machine learning, los investigadores han creado una herramienta que detecta las mutaciones genéticas que activan el sistema inmunitario, lo que contribuye a identificar qué pacientes con cáncer tienen más probabilidades de beneficiarse de la inmunoterapia.
El algoritmo también revela qué personas con determinadas enfermedades hereditarias podrían beneficiarse de un tipo de medicamentos ya existentes.
El potencial de la nueva tecnología se describe hoy en Nature Genetics por parte de investigadores del IRB Barcelona, el Centro de Regulación Genómica y la Universidad de Radboud.
El diario Público, El Punt Avui y La Sexta, entre otros medios, han publicado una noticia sobre el reciente estudio liderado por el investigador ICREA del IRB Barcelona, Cayetano González, en el que se han identificado posibles reguladores de las diferencias en tumores asociadas al sexo del individuo, utilizando como modelo la mosca del vinagre, Drosophila melanogaster.
