L'IRB Barcelona inicia un projecte amb l'objectiu a llarg termini d’oferir un tractament injectable per administrar frataxina al cervell.
La frataxina és la proteïna que tenen reduïda els afectats per aquesta malaltia rara i neurodegenerativa, avui sense cura.
Les associacions de pacients Babel Family i ASOGAF de Granada aporten els fons necessaris durant un any i mig.
Les associacions de familiars i pacients Babel Family i l'Associació Granadina de l’Atàxia de Friedreich (ASOGAF), impulsen amb 80.000 euros dels seus fons de donacions (50% cadascuna), un nou projecte d'investigació a l'Institut de Recerca Biomèdica (IRB Barcelona) de 18 mesos de durada. L'objectiu concret del projecte és resoldre una etapa necessària cap a la fita d'aconseguir en el futur una teràpia de reemplaçament de la proteïna frataxina per als afectats d’Atàxia de Friedreich, fent-la arribar al cervell, òrgan on els baixos nivells d'aquesta proteïna fan més mal.
L'estudi el dirigeix el científic Ernest Giralt al Laboratori de Pèptids i Proteïnes, amb una llarga experiència i reconeixement en química de pèptids i nous sistemes d'administració de fàrmacs al cervell, com les llançadores peptídiques, hàbils per creuar la barrera que recobreix i protegeix el cervell, carregades amb el medicament. El laboratori té en marxa dos projectes més d'investigació en Atàxia de Friedrich des que s'iniciés la relació amb les associacions de pacients el 2013*.
L’Atàxia de Friedreich és una malaltia degenerativa hereditària que produeix lesions progressives en el sistema nerviós que té efectes en la coordinació de moviments i genera debilitat muscular, problemes de parla i cardiopaties. Es manifesta normalment entre els 5 i els 25 anys d'edat.
"Desgraciadament no hi ha tractaments eficaços per a malalties del sistema nerviós central com aquesta i d’altres com l’Alzheimer i el Parkinson. Fer arribar fàrmacs al cervell segueix sent un repte, però no perdem l'esperança en aconseguir una cura en un futur. Creiem que els pèptids llançadora dels investigadors de l'IRB Barcelona tenen molt potencial i encara que som conscients que queden molts esculls per superar, creiem que és un bon començament", exposen les portaveus de les associacions Mª Luz González, de Babel Family i Teresa Gilabert, d’ASOGAF.
Dues persones de cada 100.000 habitants està afectada per Atàxia de Friedreich i són únicament d'origen europeu (caucasians). A Espanya la incidència és més gran; s'estima que hi ha 4,6 casos per cada 100.000 individus. La malaltia està causada per la deficiència d'un únic gen, el de la frataxina, que resulta en nivells reduïts d'aquesta proteïna en l'organisme i que afecta especialment a cervell, medul·la espinal i músculs.
El projecte a llarg termini és disposar d'un preparat de frataxina -com la injecció d'insulina per a diabètics-, que arribi al cervell. L'equip el conformen a més d'Ernest Giralt, les científiques Meritxell Teixidó i Macarena Sánchez. "Les nostres llançadores traspassen la barrera hematoencefàlica, arriben al sistema nerviós central i no són tòxiques segons les dades preliminars que tenim. El repte en aquests propers mesos és adaptar-les a la proteïna frataxina perquè franquegi la barrera hematoencefàlica i comprovar-ho en models cel·lulars ", indica Meritxell Teixidó, investigadora associada de l'IRB Barcelona i responsable d'aquesta línia d'estudi.
Gràcies a un projecte finançat pel programa RecerCaixa des de 2015, els investigadors ja són capaços de produir la frataxina en bacteris. "Es tractava d'un primer pas necessari per a plantejar-nos aquest altre projecte, després del qual quedaran després dues etapes més per parlar d'èxit", explica Ernest Giralt. I és que la frataxina no només ha de creuar la barrera hematoencefàlica, sinó que també ha de superar la membrana plasmàtica de les cèl·lules i després entrar en les mitocòndries, que són els orgànuls cel·lulars on exerceix la funció. "Aquestes dues etapes no les abordarem ara", apunta Giralt.
En aquest projecte, l'IRB Barcelona no només explorarà el transport de la proteïna completa, sinó també de fragments de frataxina. Això respon a dues necessitats, segons explica l'equip. D'una banda, té en compte que el cost d'una eventual producció industrial de fragments de frataxina seria molt inferior al cost de producció de la proteïna completa. I d'altra banda, és d'esperar que s'avanci en el coneixement sobre el mode d'acció de la proteïna, el que hauria de permetre delimitar quines zones de la proteïna són essencials per a la seva activitat en relació a l’Atàxia de Friedreich, el què obriria les portes a l'ús terapèutic de fragments de proteïna.
"Veig factible aconseguir una teràpia a llarg termini perquè a més no estem sols investigant. Encara que pocs, hi ha altres grups al món interessats i tots aportem coneixement, transvasem informació i aquest esforç col·lectiu serà bo per a aquesta teràpia o altres opcions terapèutiques. No sabem d'on arribarà el tractament però sóc optimista ", declara Giralt.
Mª Luz González, de Babel Family, conclou que "és fonamental, i més quan es tracta de malalties poc freqüents, que les associacions apostem per la investigació i promoguem la sensibilització social perquè tots som pacients potencials. A més, aquest projecte no beneficia només a Atàxia de Friedreich. Investigar en salut ens compensa a tots ". Teresa Gilabert, d’ASOGAF, afegeix a més que "fomentar i col·laborar amb un projecte d'investigació és una raó més per seguir endavant".
S’estima que un de cada quatre de nosaltres requerirà un tractament a nivell cerebral al llarg de la nostra vida. Hi ha fàrmacs candidats per a la majoria de les patologies del cervell, però la barrera hematoencefàlica que el protegeix resulta un mur infranquejable per a la gran majoria d’ells i suposa un coll d’ampolla per a l’arribada al cervell del tractament que podria curar aquests pacients.
El programa "inquietament" de RTVE ha publicat l'entrevista a Meritxell Teixidó, investigadora associada de l'IRB Barcelona, sobre el seu projecte basat en el verí d'escorpí: "Vam veure que hi havia un pèptid al verí d'escorpí, la clorotoxina, que té la capacitat d'arribar al sistema nerviós central i aquí fer la funció de toxina", va afirmar Teixidó.
Enllaç a RNE
El laboratori de Modesto Orozco presenta a Chemical Communications una eina terapèutica per evitar la resistència als tractaments en càncer de mama.
L’eina s’ha testat en cèl·lules tumorals in vitro i ara cal validar-la en models animals per seguir avançant fins a esdevenir una teràpia vàlida per als pacients.
