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El grupo de investigación liderado por Travis Stracker identifica los genes implicados en la infertilidad masculina en ratones.
Sus hallazgos son relevantes en humanos y podrían explicar los casos de infertilidad o subfertilidad masculina no diagnosticados.
La infertilidad afecta a alrededor del 15% de las parejas de todo el mundo, y los investigadores calculan que aproximadamente la mitad de los casos se deben a la infertilidad masculina. “Pese a los exhaustivos estudios realizados, tenemos aún un escaso conocimiento de los orígenes de la infertilidad masculina en muchos pacientes”, comenta Travis Stracker, jefe del laboratorio de Inestabilidad Genómica y Cáncer del Instituto de Investigación Biomédica (IRB Barcelona).
Stracker y su equipo publicaron recientemente un estudio en la revista Development que pone de manifiesto las causas subyacentes de la infertilidad masculina observadas en pacientes con una rara ciliopatía denominada RGMC (en inglés Reduced Generation of Multiple Motile Cilia).
Los pacientes con RGMC carecen de células multiciliadas, que se hallan en numerosos tejidos encargados de movilizar fluidos, mucosidades o células reproductivas. Las células multiciliadas tienen docenas de filamentos móviles, denominados cilios, que palpitan de forma polarizada y sincronizada para dirigir el flujo de fluidos a través de un tejido.
Stracker y su equipo estudiaron ratones que no tenían los genes GEMC1, MCIDAS o CCNO, importantes para el desarrollo de células multiciliadas. Hallaron que los ratones machos que carecen de uno de estos genes muestran un defecto de desarrollo en su sistema reproductivo, específicamente en los conductos eferentes del epidídimo, una estructura poco conocida que transporta a los espermatozoides desde los testículos hasta los vasos deferentes antes de la eyaculación.
A pesar de que las células multiciliadas ya estaban descritas en los conductos eferentes, se desconocía que el transporte de espermatozoides a lo largo de los túbulos recayera en estas células específicas. Los investigadores han demostrado ahora que un defecto en células multiciliadas o su ausencia provoca agregados de espermatozoides que obstruyen los conductos y evitan que los espermatozoides se muevan de los testículos al epidídimo, causando la infertilidad en ratones.
Cabe señalar que estos resultados se traducen fácilmente en patologías humanas. “Las mutaciones tanto de MCIDAS cómo de CCNO pueden causar enfermedades de RGMC en humanos. Por lo tanto, determinar su función nos puede ayudar a entender la causa de los problemas de fertilidad en estos pacientes”, explica Berta Terreno, primera autora del estudio. “Las células multiciliadas en los conductos eferentes son esenciales para la fertilidad masculina y se pueden ver alteradas en otras ciliopatías que pueden explicar la infertilidad o la subfertilidad masculina no diagnosticada”, continúa.
Este trabajo ha contado con la financiación del Ministerio de Ciencia, Innovación y Universidades (anteriormente conocido como MINECO), el distintivo Centro de Excelencia Severo Ochoa y la Generalitat de Cataluña.
Artículo de referencia
Berta Terré, Michael Lewis, Gabriel Gil-Gómez, Zhiyuan Han, Hao Lu, Mònica Aguilera, Neus Prats, Sudipto Roy, Haotian Zhao, Travis H. Stracker
Defects in efferent duct multiciliogenesis underlie male infertility in GEM1, MCIDAS or CCNO deficient mice.
Development (2019). DOI: 10.1242/dev.162628
IRB Barcelona
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