Una recerca de l’IRB Barcelona aporta llum sobre les causes de la infertilitat masculina

Tall transversal de conductes eferents sans fotografiada amb un microscopi fluorescent
Tall transversal de conductes eferents sans fotografiada amb un microscopi fluorescent

El grup de recerca encapçalat per Travis Stracker identifica els gens implicats en la infertilitat masculina en ratolins.

Les seves indagacions són rellevants en humans i podrien explicar els casos d’infertilitat o subfertilitat masculina no diagnosticats.

La infertilitat afecta al voltant del 15% de les parelles de tot el món, i els investigadors calculen que aproximadament la meitat dels casos es deuen a la infertilitat masculina. “Malgrat l’exhaustiu estudi que se’n fa, encara tenim un escàs coneixement dels orígens de la infertilitat masculina en molts pacients”, diu Travis Stracker, cap del laboratori d’Inestabilitat Genòmica i Càncer de l’Institut de Recerca Biomèdica (IRB Barcelona).

Stracker i el seu equip han publicat recentment un estudi a la revista Development que posa en relleu les causes subjacents de la infertilitat masculina observades en pacients amb una rara ciliopatia anomenada RGMC (en anglès, Reduced Generation of Multiple Motile Cilia).

Els pacients amb RGMC no tenen cèl·lules multiciliades, que es troben en nombrosos teixits encarregats de mobilitzar fluids, mucositats o cèl·lules reproductives. Les cèl·lules multiciliades tenen dotzenes de filaments mòbils, anomenats cilis, que bateguen de manera polaritzada i sincronitzada per dirigir el flux de fluids a través d’un teixit.

Stracker i el seu equip han estudiat ratolins que no tenien gens GEMC1, MCIDAS o CCNO, importants per al desenvolupament de cèl·lules multiciliades. Van descobrir que els ratolins mascles que no tenen un d’aquests gens mostren un defecte de desenvolupament en el seu sistema reproductiu, específicament en els conductes eferents de l’epidídim, una estructura insuficientment coneguda que transporta els espermatozoides des dels testicles fins als vasos deferents abans de l’ejaculació. 

Malgrat que les cèl·lules multiciliades ja estaven descrites en els conductes eferents, es desconeixia que el transport d’espermatozoides al llarg dels túbuls recaigués en aquestes cèl·lules específiques. Els investigadors han demostrat ara que un defecte o la manca de cèl·lules multiciliades provoca agregats d’espermatozoides que obstrueixen els conductes i eviten que els espermatozoides es moguin dels testicles a l’epidídim, fet que causa la infertilitat en ratolins. 

Cal assenyalar que aquests resultats es tradueixen fàcilment en patologies humanes. “Les mutacions tant de MCIDAS com de CCNO poden causar malalties de RGMC en humans. Per tant, determinar-ne la funció ens pot ajudar a entendre la causa dels problemes de fertilitat en aquests pacients”, explica Berta Terré, primera autora de l’estudi. “Les cèl·lules multiciliades en els conductes eferents són essencials per a la fertilitat masculina i es poden veure alterades en altres ciliopaties que poden explicar la infertilitat o la subfertilitat masculina no diagnosticada”, continua explicant.

Aquest treball ha comptat amb el finançament del Ministeri de Ciència, Innovació i Universitats (anteriorment conegut com a MINECO), la distinció Centre d’Excel·lència Severo Ochoa i la Generalitat de Catalunya.

 

Article de referència:

Berta Terré, Michael Lewis, Gabriel Gil-Gómez, Zhiyuan Han, Hao Lu, Mònica Aguilera, Neus Prats, Sudipto Roy, Haotian Zhao, Travis H. Stracker 

Defects in efferent duct multiciliogenesis underlie male infertility in GEM1, MCIDAS or CCNO deficient mice. 

Development (2019). DOI: 10.1242/dev.162628