Images
Un estudi revela el paper del transportador d'aminoàcids SLC7A7 en la regulació de l'eritropoetina i el seu impacte a l'eritropoesi.
El treball s'ha publicat a la revista Molecular Medicine.
La producció de glòbuls vermells (eritropoesi) depèn d'un factor clau: l'eritropoetina, una hormona que es genera principalment al ronyó i que regula la formació d'aquestes cèl·lules sanguínies. Ara, investigadors de l'IRB Barcelona, liderats pel Dr. Manuel Palacín i la Dra. Susanna Bodoy, han demostrat que la deficiència de la proteïna SLC7A7 provoca una reducció de l'eritropoetina i, en conseqüència, un defecte en la producció de glòbuls vermells. A l'estudi han col·laborat els grups experts en el metabolisme del ferro del Dr. Günter Weiss (Medical University of Innsbruck) i de la Dra. Mayka Sánchez (Universitat Internacional de Catalunya).
El treball, publicat a la revista Molecular Medicine, també conclou que aquestes anomalies no es deuen a la manca de SLC7A7 a les pròpies cèl·lules hematopoètiques, sinó a alteracions vinculades al ronyó.
Aquest descobriment aporta una visió més profunda sobre la base molecular de les anèmies associades a la Lisinúria amb Intolerància a Proteïnes (LPI, per les sigles en anglès).
Tot i que es tracta d'una malaltia poc freqüent, provoca complicacions en nombrosos òrgans i sistemes.
"Els nostres resultats assenyalen que el dèficit d'eritropoetina al ronyó és clau per entendre els problemes de formació de glòbuls vermells", explica el Dr. Palacín, cap del laboratori de Transportadors d'Aminoàcids i Malalties de l'IRB Barcelona i catedràtic del Departament de Bioquímica i Biomedicina Molecular de la Facultat de Biologia de la UB. "Això obre la possibilitat de noves estratègies terapèutiques enfocades específicament a corregir la producció d'eritropoetina", afegeix.
Per dur a terme l'estudi, l'equip va utilitzar ratolins amb una deleció total del gen Slc7a7, així com models en què la deleció es restringia exclusivament a diferents tipus de cèl·lules sanguínies. Les anàlisis van mostrar que la manca de SLC7A7 a nivell sistèmic provocava anomalies a l'eritropoesi i un increment en els nivells de ferro.
No obstant això, la deficiència limitada a les cèl·lules sanguínies no va ocasionar aquests problemes, apuntant així al ronyó com a origen. A més, el trasplantament de medul·la òssia no va aconseguir revertir els defectes hematològics, reforçant la idea que el problema és extrínsec a les cèl·lules hematopoètiques.
Els resultats suggereixen la necessitat d'explorar noves aproximacions terapèutiques que, més enllà de la dieta i de la suplementació amb citrulina, se centrin a restaurar la producció d'eritropoetina per prevenir les complicacions hematològiques de la LPI.
Article de referència:
Defective Slc7a7 transport reduces erythropoietin compromising erythropoiesis
Judith Giroud-Gerbetant, Fernando Sotillo, Gonzalo Hernández, Irene Ruano, David Sebastián, Joana Fort, Mayka Sánchez, Günter Weiss, Neus Prats, Antonio Zorzano, Manuel Palacín, Susanna Bodoy
Molecular Medicine (2025) DOI: 10.1186/s10020-025-01100-0
IRB Barcelona
L’Institut de Recerca Biomèdica (IRB Barcelona) treballa per aconseguir una vida lliure de malalties. Desenvolupa una recerca multidisciplinària d’excel·lència per curar el càncer i altres malalties vinculades a l'envelliment. Treballa establint col·laboracions amb la indústria farmacèutica i els principals hospitals per fer arribar els resultats de la recerca a la societat a través de la transferència de tecnologia, i du a terme diferents iniciatives de divulgació científica per mantenir un diàleg obert amb la ciutadania. L’IRB Barcelona és un centre internacional que acull al voltant de 400 investigadors de més de 30 nacionalitats. Reconegut com a Centre d'Excel·lència Severo Ochoa des de 2011, és un centre CERCA i membre del Barcelona Institute of Science and Technology (BIST).
