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Un estudio revela el papel del transportador de aminoácidos SLC7A7 en la regulación de la eritropoyetina y su impacto en la eritropoyesis.
El trabajo se ha publicado en la revista Molecular Medicine.
La producción de glóbulos rojos (eritropoyesis) depende de un factor clave: la eritropoyetina, una hormona generada principalmente en el riñón que regula la formación de estas células sanguíneas. Ahora, investigadores del IRB Barcelona, liderados por el Dr. Manuel Palacín y la Dra. Susanna Bodoy, han demostrado que la deficiencia de la proteína SLC7A7 provoca una reducción de la eritropoyetina y, en consecuencia, un defecto en la producción de glóbulos rojos. En el estudio han colaborado los grupos expertos en el metabolismo del hierro del Dr. Günter Weiss (Medical University of Innsbruck) y de la Dra. Mayka Sánchez (Universitat Internacional de Catalunya).
El trabajo, publicado en la revista Molecular Medicine, también concluye que estas anomalías no se deben a la falta de SLC7A7 en las propias células hematopoyéticas, sino a alteraciones vinculadas al riñón.
Este hallazgo proporciona una visión más profunda acerca de la base molecular de las anemias asociadas a la Lisinuria con Intolerancia a Proteínas (LPI, por sus siglas en inglés). La LPI es una enfermedad minoritaria, causada por mutaciones en el gen Slc7a7 que provoca un transporte defectuoso de aminoácidos neutros y básicos.
Aunque se trata de una enfermedad poco frecuente, provoca complicaciones en numerosos órganos y sistemas. Su tratamiento principal consiste en una dieta baja en proteínas combinada con citrulina, aunque los pacientes a menudo continúan presentando alteraciones hematológicas e inmunológicas.
“Nuestros resultados señalan que el déficit de eritropoyetina en el riñón es clave para entender los problemas de formación de glóbulos rojos”, explica el Dr. Palacín, jefe del laboratorio de Transportadores de Aminoácidos y Enfermedades del IRB Barcelona y catedrático del Departamento de Bioquímica y Biomedicina Molecular de la Facultad de Biología de la UB. “Esto abre la posibilidad de nuevas estrategias terapéuticas enfocadas específicamente a corregir la producción de eritropoyetina”, añade.
Para llevar a cabo el estudio, el equipo utilizó ratones con deleción total del gen Slc7a7, así como modelos en los que la deleción se restringía exclusivamente a distintos tipos de células sanguíneas. Los análisis mostraron que la falta de SLC7A7 a nivel sistémico provocaba anomalías en la eritropoyesis y un incremento en los niveles de hierro. Sin embargo, la deficiencia limitada a las células sanguíneas no ocasionó dichos problemas, apuntando así al riñón como origen. Además, el trasplante de médula ósea no logró revertir los defectos hematológicos, reforzando la idea de que el problema es extrínseco a las células hematopoyéticas.
Los resultados sugieren la necesidad de explorar nuevas aproximaciones terapéuticas que, más allá de la dieta y la suplementación con citrulina, se centren en restaurar la producción de eritropoyetina para prevenir las complicaciones hematológicas de la LPI.
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Defective Slc7a7 transport reduces erythropoietin compromising erythropoiesis
Judith Giroud-Gerbetant, Fernando Sotillo, Gonzalo Hernández, Irene Ruano, David Sebastián, Joana Fort, Mayka Sánchez, Günter Weiss, Neus Prats, Antonio Zorzano, Manuel Palacín, Susanna Bodoy
Molecular Medicine (2025) DOI: 10.1186/s10020-025-01100-0
IRB Barcelona
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