Results about: Kennedy's disease

A high resolution description of the structure and dynamics of proteins is a very useful tool to study the properties and the function of these important biomacromolecules and, most importantly, to understand how changes in sequence or environment can lead to disease.

Descobreixen un protector molecular associat a una malaltia neuromuscular degenerativa

La malaltia de Kennedy genera atròfia progressiva dels músculs, afecta només els homes i es manifesta entre els 40 i 50 anys. No té cap tractament específic.

Les cèl·lules musculars i les neurones motores es moren amb el pas dels anys perquè acumulen a dins una proteïna que els afectats tenen mutada.

Els investigadors de l’IRB Barcelona descobreixen que la proteïna porta incorporat un mecanisme que demora els efectes perniciosos de la mutació.

La sèrie "Meet Our Scientists" de l’IRB Barcelona apropa la biomedicina a la societat

El segon vídeo, “Magical Choreography” (2.52) està dedicat a Xavier Salvatella, investigador ICREA i receptor d’un projecte del Consell Europeu de Recerca el 2015.

Aquest biofísic fa recerca sobre el plegament de proteïnes usant com a model la proteïna Receptor d’Androgen, vinculada a la Malaltia de Kennedy - una malaltia rara neurodegenerativa - i al càncer de pròstata.

La seva recerca pot conduir a noves solucions farmacològiques per a les dues condicions. “Fer el que fem és un honor i al mateix temps una responsabilitat”, diu el científic.

Rares, orfes però no abandonades per la ciència

Aquest divendres 6 de març, l’investigador Xavier Salvatella explicarà el bon moment que viu la recerca en malalties rares en una conferència al CCCB.

Salvatella presentarà els progressos del seu laboratori per entendre la Malaltia de Kennedy, una rara atròfia muscular que afecta 1 de cada 36.000 homes. “En cinc anys ja podríem tenir un fàrmac candidat testat en cèl·lules in vitro”.

És la primera d’una sèrie de quatre conferències del cicle “Ciència d’avui per a la medicina del demà”, que proposa l’IRB Barcelona per explicar l’estret lligam entre la recerca bàsica i la medicina del futur, en el marc del desè aniversari del centre.