Results about: Lafora Disease

The group directed by Prof. Guinovart is involved in several projects on glycogen metabolism and its dysfunctions in diabetes and Lafora disease.

En ratolins, l’excés de glicogen als músculs redueix la seva resistència en exercicis físics intensos

Un estudi de l’IRB Barcelona publicat a Cell Metabolism canvia algunes suposicions prèvies sobre la biologia del glicogen.

Els resultats poden oferir una explicació a una patologia rara anomenada malaltia d’acumulació de glicogen XV.

Estats Units uneix cinc laboratoris del món per una forma mortal d’epilèpsia

Científics dels Estats Units, Canadà i Espanya, entre els quals Joan Guinovart de l’IRB Barcelona, investigaran units per trobar un tractament per a la malaltia de Lafora, l’epilèpsia més severa en humans.

L’Institut de Salut dels Estats Units atorga al consorci 8,5 milions de dòlars durant cinc anys.

L’associació de famílies afectades Chelsea’s Hope dels Estats Units ha propiciat la col·laboració internacional.

Clubs esportius, pacients i científics s’alien contra Pompe

L’Associació Espanyola de Malalts de Glicogenosi (AEEG en castellà) celebra el Dia Mundial de la Malaltia de Pompe amb activitats de sensibilització a tot Espanya i amb el llançament d’una campanya de micromecenatge per cofinançar un projecte científic de l’IRB Barcelona.

És una malaltia minoritària de degeneració muscular progressiva, fatal en menors d’un any i molt debilitant per a nens, joves i adults.

Es calcula que hi ha entre 5.000 i 10.000 afectats en tot el món, amb una mitjana d’un cas per cada 40.000 naixements. A Espanya, s’estima hi ha 400 malalts, 100 diagnosticats, i a Catalunya una desena.

La deficiència d’una proteïna causa el deteriorament de les cèl·lules musculars però cal investigar quin paper té l’afectació de les neurones motores en la patologia.