Results about: Seckel Syndrome

<p>Stracker</p>

The recognition of many types of DNA lesions activates the cellular DNA damage response (DDR). The DDR orchestrates the appropriate cellular programs to maintain genome integrity after genotoxic stress.

<p>Luders</p>

Candidates with a strong interest in the microtubule cytoskeleton who would like to join our group should e-mail a cover letter with CV including contact information for references to jens.ludersirbbarcelona.org.

Jens Lüders: “La curiositat ha de ser el motor de la recerca”

La sèrie Meet Our Scientists presenta a Jens Lüders, qui estudia els microtúbuls, mini-filaments involucrats en múltiples processos cel·lulars. La seva alteració està associada a malalties como càncer, Alzheimer o defectes del desenvolupament.

En el vídeo “Curiosity as a fuel”, Lüders recorda que els descobriments transcendents venen de la ciència bàsica i que aquesta està guiada únicament per la curiositat, sense perseguir explícitament l’aplicabilitat o transferència.

Troben funcions clau de CEP63 en desenvolupament cerebral i fertilitat

Investigadors de l’IRB Barcelona estudien CEP63, un gen mutat en la Síndrome de Seckel, una malaltia rara que provoca microcefàlia i problemes de creixement.

La proteïna CEP63 és fonamental per a la correcta divisió de les cèl·lules mare del cervell. Sense ella, els ratolins reprodueixen la malaltia.

Els científics van revertir la microcefàlia durant el desenvolupament embrionari dels ratolins eliminant la proteïna que provocava la pèrdua de cèl·lules mare.

A més, els ratolins mascle sense CEP63 pateixen d’infertilitat. La relació d’aquesta proteïna amb la producció d’esperma és totalment nova.