Results about: ciliopathy

<p>Stracker</p>

The recognition of many types of DNA lesions activates the cellular DNA damage response (DDR). The DDR orchestrates the appropriate cellular programs to maintain genome integrity after genotoxic stress.

Las conexiones entre ciclo celular, centrosomas y cilios están ganando notoriedad en biomedicina

Una conferencia organizada por el IRB Barcelona y la Fundación BBVA reúne a expertos mundiales en el estudio de estos dos orgánulos celulares clave en la salud y la enfermedad.

El cáncer y ciertas patologías del desarrollo se asocian a errores en estas estructuras celulares complejas y a defectos en el control del cicle celular.

Descubren un gen asociado a un grupo de enfermedades raras poco estudiadas

El IRB Barcelona identifica GEMC1 como un gen maestro para generar células multiciliadas –células con delgados filamentos para mover sustancias y fluidos-, que son específicas de cerebro, tracto respiratorio y sistema reproductivo.

Los fallos en células multiciliadas producen ciliopatías, enfermedades raras y complejas, poco conocidas y para las que no todos los genes causantes han sido identificados.

Identifican una proteína esencial para la formación de cilios

El trabajo, publicado en Current Biology, está centrado en los cilios, estructuras celulares que, gracias a su capacidad para detectar substancias químicas y fuerzas mecánicas, nos permiten oler y oír, entre otras muchas funciones esenciales para el organismo