Results about: microcephaly

<p>Stracker</p>

The recognition of many types of DNA lesions activates the cellular DNA damage response (DDR). The DDR orchestrates the appropriate cellular programs to maintain genome integrity after genotoxic stress.

Travis Stracker: “Tratamos de comprender cómo la inestabilidad genómica causa patologías como el cáncer”

La serie Meet Our Scientists presenta a Travis Stracker, jefe del laboratorio de Inestabilidad Genómica y Cáncer del IRB Barcelona.

El vídeo “Maintaining stability of the genome”, destaca la investigación que realizan para comprender cómo las células previenen la inestabilidad genómica.

Jens Lüders: “La curiosidad debe ser el motor de la investigación”

La serie Meet Our Scientists presenta a Jens Lüders, quien estudia los microtúbulos, mini-filamentos involucrados en múltiples procesos celulares. Su alteración está asociada a enfermedades como cáncer, Alzheimer o defectos del desarrollo.

En el vídeo “Curiosity as a fuel”, Lüders recuerda que los descubrimientos trascendentes parten de la ciencia básica y dicha ciencia está guiada únicamente por la curiosidad, sin perseguir explícitamente la aplicabilidad o transferencia.

Hallan funciones clave de CEP63 en desarrollo cerebral y fertilidad

Investigadores del IRB Barcelona estudian CEP63, un gen mutado en el Síndrome de Seckel, una enfermedad rara que causa microcefalia y problemas de crecimiento.

La proteína CEP63 es fundamental para la correcta división de las células madre del cerebro. Sin ella, los ratones reproducen la enfermedad.

Los científicos revirtieron la microcefalia durante el desarrollo embrionario de los ratones eliminando la proteína que causaba la pérdida de células madre.

Además, los ratones macho sin CEP63 sufren infertilidad. La relación de esta proteína con la producción de esperma es totalmente nueva.